Buone notizie per i talassemici. Uno studio internazionale riportato il più grande fino ad oggi sulla terapia genica per una malattia ereditaria del sangue – ha avuto interessanti risultati: l’89% circa dei pazienti con beta talassemia che dipendevano da regolari trasfusioni di sangue per sopravvivere, sono rimasti senza trasfusioni per tre anni. I pazienti nello studio avevano ricevuto le proprie cellule staminali emopoietiche prelevate e geneticamente modificate aggiungendo una o più copie sane del gene della beta-globina.
I dati sono stati presentati al congresso della Società americana di ematologia (Ash), è Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica all’ospedale Bambino Gesù di Roma.
Il campione comprendeva 63 pazienti in quattro studi consecutivi tutti con una grave forma di betatalassemia, malattia causata da un’ampia gamma di mutazioni del gene della metaglobina.
Prima della reinfusione delle cellule, gli stessi pazienti sono stati trattati con chemioterapia. Dopo aver completato due anni di follow-up, i pazienti potevano arruolarsi in uno studio a lungo termine per continuare il follow-up fino a 15 anni. L’attuale studio riporta i risultati per i pazienti che sono stati seguiti per un massimo di sette anni (mediana di 3,5 anni). In totale, 49 pazienti hanno raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni e tutti sono rimasti indipendenti dalla trasfusione a tre anni di follow-up.
“Il messaggio principale che arriva dai nostri risultati – afferma Locatelli – è che la terapia genica, che aggiunge geni sani alle cellule staminali, è un’opzione terapeutica valida, sicura e potenzialmente curativa per molti pazienti con beta talassemia. La terapia genica ha infatti portato il 90% dei pazienti in fase 3 all’indipendenza dalle trasfusioni ed i risultati sono stabili nel tempo”. Va inoltre sottolineato, rileva, che se la beta talassemia “può essere curata con un trapianto di cellule staminali sane da un donatore compatibile, questa opzione non è però disponibile per il 75% dei pazienti che non dispone di un donatore”
Locatelli afferma che la produzione in Ue è stata sospesa nonostante l’ok dell’Agenzia europea dei medicinali per una mancata copertura di costi dell’azienda rispetto ai rimborsi delle agenzie governative Ue. Solo in Italia sarebbero infatti almeno 1.000 i pazienti candidabili, per un costo di 3 miliardi di euro”. Locatelli propone un’alternativa: “Abbiamo già presentato a giugno i dati di un altro studio sulla riattivazione dell’emoglobina fetale tramite la tecnica Crispr che agisce sulla sequenza di Dna interessata, e si è visto che 42 dei 44 pazienti talassemici trattati, il 95%, hanno raggiunto l’indipendenza da trasfusioni, ed ora parte la sperimentazione pediatrica”.
Al momento “i pazienti hanno un’alternativa entrando in questi studi clinici ma entro un anno dovrebbe esserci il via libera delle autorità e la disponibilità commerciale anche per questa terapia, i cui costi – ha concluso Locatelli – non sono però ancora noti”.
